Муковісцидоз у новонароджених: симптоми і лікування, як проявляється

Муковісцидоз у новонароджених — це вроджена патологія, що вражає органи, що відповідають за виділення ферментів. До таких відносяться залози, що виробляють слизові виділення, шлунковий сік, піт, слину, а також статеві органи. Виділяються рідини набувають більш густу консистенцію і процес ускладнюється, а протоки забиваються пробкою.

Форми захворювання

Хвороба має спадковий характер, вона обумовлена мутацією гена, що відповідає за роботу органів секреції. Кожен рік в Росії діагностується дана патологія більше 600 разів.

Існує кілька видів патології:

  • мекониевая непрохідність кишечнику;
  • кишкова форма;
  • легенева форма;
  • змішана форма;
  • стерті та атипові види.

При муковісцидозі пацієнти змушені довічно перебувати на медикаментозному лікуванні. В наслідок захворювання призводить до ускладнень, інвалідності та нервового розладу, досить часто трапляються передчасні уходи з життя.

Симптоми мусковисцидоза у новонароджених

Прояви хвороби різні при різних її формах, в залежності від того, який саме орган страждає, будуть залежати симптоми:

  1. При кишкової патології, основний удар припадає на підшлункову залозу — саме вона відіграє важливу роль в процесі травлення, виробляючи велику частину ферментів, необхідних для розщеплення їжі. Якщо новонароджений страждає мекониальным ілеусом (інша назва патології), залізні протоки розширюються з-за того, що не справляються з висновком секрету, і забиваються пробкою, що складається з загусли виділень. При такому стані ферменти не можуть знайти шлях в тонкий кишечник і травлення порушується. Відсутність або низький вміст цих речовин в органах травного тракту, призводить до того, що жири, які потрапили в нього, не перетравлюються, всмоктування хлору, натрію та води також порушується. В наслідок цього тонкий кишечник стає непрохідним і повністю забивається густим меконієм. Пізніше порушення проявляються постійним рідким стільцем, мають характерний неприємний запах і видимий блиск. Малюк страждає від здуття живота і почуття голоду, не набирає вагу, а також організм втрачає воду. При штучному вигодовуванні симптоматика стає ще важче і до неї додається нестача вітамінів.
Дивіться також:  Бандаж для пупкової грижі для новонароджених: види і застосування

До настання рочки, клітини ендокринних ділянок тканин підшлункової залози замінюються з’єднувальними, і обростають жиром. Такий стан називається недостатністю залози. Воно веде до появи таких ускладнень, як:

  • ураження слизової кишечника;
  • цироз печінки;
  • в деяких випадках — летальний результат.

Діагностичні методи, засновані на дослідженні калу на кількість жирів і аналізу травного соку дванадцятипалої кишки на ферментативну активність.

  1. При бронхолегеневій формі — однією з часто зустрічаються у немовлят муковісцидоз проявляється наступним чином. З першого дня після народження малюки починають покашливать, в подальшому він стає нападоподібний, гавкаючим, сухим. До симптому додається задишка, на шкірі спостерігається поява синюшного відтінку, в сукупності це призводить до легеневої недостатності. Виникає ряд цих ознак через вироблення слизу залозами в занадто великій кількості, вона накопичується в бронхах і перекриває просвіт, тим самим перешкоджаючи диханню. В цих виділеннях починаються інфекційні запальні процеси. Дітки, які страждають такою патологією схильні до частого появи простудних захворювань, що супроводжуються бронхітом і пневмонією.
  2. Змішана форма хвороби у грудних дітей характеризується ще більш важким перебігом, що охоплює порушення травного тракту і дихальної системи. При цьому життя дитини може, він тяжко страждає, стає схильним до частих захворювань.

Хворі змішаним муковісцидозом діти відстають у розвитку від однолітків, погано набирають вагу і повільно ростуть. Крім того, симптомом є виділення рясного, має смердючий запах і явні жирові домішки калу, що містить неперетравлені шматочки їжі, його досить непросто відіпрати з речей.

Це обумовлено згущенням шлункового соку, який грудочками накопичується і перекриває протоки. Ферменти не можуть потрапити в тонку кишку і процес травлення порушується. В організм не надходить достатня кількість корисних речовин, жирів і білків. Застряглі ферменти, починають розщеплювати саму підшлункову залозу, в результаті відбувається заміщення тканин. Патологія також називається кистофиброзом.

У 5% хворих дітей також відзначається випадання прямого кишечника, симптом викликає занепокоєння і стрес у дитини.

При підозрі на муковісцидоз дитині проводять дослідження поту. Це пов’язано з тим, що діяльність потових залоз також порушується і вони виділяють велику кількість солі. У таких випадках на шкірі новонародженого можна помітити закристалізовані крупинки солі. Остаточну крапку в діагностичних заходах ставить аналіз ДНК.

Дивіться також:  Як відрізнити пітницю від алергії у немовляти: поради та рекомендації

Підводячи підсумок з усього вищесказаного, можна виділити наступний список, як може проявлятися хвороба. Симптоми хвороби муковісцидозу у новонародженого:

  • часті випорожнення кишечника;
  • добова норма калу перевищена у багато разів;
  • здуття кишечника;
  • біль в області живота;
  • підвищений апетит;
  • гіповітаміноз;
  • рідко, мекониевая непрохідність;
  • шкірні покриви стають сухими;
  • колір шкіри блідий;
  • судини на животі починають виступати назовні;
  • апатія;
  • занепокоєння;
  • тривала жовтяниця;
  • солона шкіра.

Якщо ознаки муковісцидозу не проявилися у новонародженого в пологовому будинку, були відсутні або були слабовыраженны, то прояви стають явними при перекладі немовля на штучне вигодовування. В першу чергу помітні порушення з боку травної системи:

  • метеоризм;
  • частий рідкий смердючий стілець;
  • нервовий стан;
  • живіт стає більшим;
  • грудна клітина збільшується;
  • слабкий тонус м’язів;
  • сухість і синюшність шкіри;
  • тривалий нападоподібний кашель;
  • відставання у фізичному розвитку;
  • підвищений апетит;
  • часті простудні захворювання, пневмонія, бронхіт;
  • задишка;
  • занадто тонкий жировий шар;
  • з неявних ознак відзначається збільшення печінки в обсягах.

Батькам необхідно звернути увагу на перераховані симптоми і врахувати наступне:

  • відсутність адекватного медичного втручання призведе немовляти до відставання у психічному та фізичному розвитку;
  • ферменти, що скупчуються в підшлунковій залозі, поступово починають руйнувати її тканини;
  • вже через місяць після прояви патології, будова залози починає змінюватися, що призводить до кистофиброзу.

Якщо у більшою мірою у новонароджених дітей проявляють себе травні дисфункції, то мова йде про кишковому муковісцидозі, якщо ж порушення більш помітні з боку дихальної функції, то — це легенева форма захворювання.

Діагностика хвороби включена в програму скринінгу новонароджених малюків на генетичні захворювання. Перебуваючи в пологовому будинку, у кожного з’явився на світ малюка проводять скринінг з п’яточки. Тестовий екземпляр досліджують, а при підозрі на спадкове порушення сповіщають батьків.

Точно встановити діагноз новонародженим можна шляхом лабораторного обстеження. Необхідно надати аналіз крові, потовую пробу і тест на ферментативность підшлункової залози.

При підтвердженні діагнозу потрібно бути готовими, що прийом ліків — довічне захід. Але при дотриманні всіх лікарських рекомендацій, догляд за дитиною, малюк буде рости здоровим і не відставати від однолітків.

Дивіться також:  Непереносимість лактози: симптоми у грудних дітей